Talos: Scaling rare disease diagnosis with automated, iterative genomic reanalysis

Microsoft Researchは、希少疾患診断における人的レビュー時間のボトルネックを解消するオープンソースシステム「Talos」を開発した。Talosは対象となる診断の90%を再発見しつつ、専門家によるレビュー対象を患者あたり1.3件の候補変異に絞り込むことに成功した。

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